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CCDC40 (gene) : ウィキペディア英語版
CCDC40 (gene)

Coiled-coil domain containing 40 is a protein that in humans is encoded by the CCDC40 gene.

(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55036 )
==Function==

This gene encodes a protein that is necessary for motile cilia function. It functions in correct left-right axis formation by regulating the assembly of the inner dynein arm and the dynein regulatory complexes, which control ciliary beat. Mutations in this gene cause ciliary dyskinesia type 15, a disorder due to defects in cilia motility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. (by RefSeq, Aug 2011 ).

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「CCDC40 (gene)」の詳細全文を読む



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